Женевский университет вылечил редкую детскую мутацию при помощи цинка

Детские энцефалопатии вызывают тяжелые двигательные и умственные нарушения с самого рождения, а одно из этих заболеваний, впервые открытое в 2013 году, вызвано мутациями в гене GNAO1.

Эта мутация приводит к замене одной аминокислоты на другую, — этого достаточно, чтобы нарушить механизм активации белков и изменить способность нейронов правильно взаимодействовать с окружающей средой. Однако, к счастью, учёные из Женевского университета выяснили, как можно обратить это состояние.


Группа исследователей под руководством профессора Владимира Катанаева при проведении молекулярного анализа обнаружила, что простая молекула цинка может хотя бы частично восстановить функционирование белка, которое нарушено мутациями. 

Дело в том, что у детей с мутациями в гене GNAO1 отмечаются выраженные неконтролируемые движения, а также задержка развития и даже атрофия головного мозга из-за мутации белка, в результате чего клетки постоянно находятся в состоянии активации и не могут нормально осуществлять гидролиз.

Обычно пиритион цинка используют в шампунях от перхоти.

© Irecommend.ru

Здесь и вступает в игру пиритион цинка, старый противогрибковый препарат, который обычно используется в форме крема или шампуней для лечения кожных заболеваний. Оказалось, ион цинка исправляет потерю внутриклеточных взаимодействий, позволяя белкам осуществлять нормальный гидролиз.

Исследовательская группа продемонстрировала этот эффект на дрозофилах, модифицировав геном мух так, чтобы они воспроизводили мутацию гена GNAO1. Это привело к тому, что у дрозофил возникли проблемы с подвижностью и они стали меньше жить. Однако добавление цинка в их рацион, начиная с личиночной стадии, позволило им полностью избавиться от этих симптомов.

Профессор Катанаев подчёркивает, что это великолепный результат, поскольку цинк — очень безопасное и недорогое вещество. Теперь команда собирается организовать клинические испытания на людях, чтобы оценить эффект препарата.

Оцените статью
Z1V.RU - Актуальные новости России и Мира
Добавить комментарий